3. Die Feststellung des Erbganges krankhafter Anlagen.
Es ist durchaus nicht immer leicht, zu entscheiden, ob ein Leiden überhaupt erblich bedingt ist oder nicht. Wenn eine Anomalie bei mehreren Geschwistern oder in mehreren Generationen einer Familie auftritt, so muß man zwar immer an ihre erbliche Bedingtheit denken; bewiesen wird diese aber durch die bloße Tatsache der familiären Häufung nicht. Die gemeinsame Ursache einer Krankheit, die mehrere Familienmitglieder betrifft, kann nämlich auch in gemeinsamen äußeren Schädlichkeiten bestehen, z. B. in Ansteckung mit demselben Krankheitserreger oder in Giftwirkungen, die mehrere Familienglieder gemeinsam treffen. Man darf diese Gefahr einer Täuschung aber auch nicht überschätzen. In sehr vielen Fällen kann schon aus der Natur einer Anomalie selber ihre idiotypische Bedingtheit erschlossen werden, z. B. bei Mißbildungen, die in gleicher Weise an beiden Körperseiten oder übereinstimmend an Händen und Füßen auftreten. Wenn bei einem Kinde an beiden Händen dieselben zwei Finger verwachsen sind und ebenso bei einem der Eltern, so wird mit Recht niemand an der Erblichkeit dieser Anomalie zweifeln.
Viel häufiger als erbliche Anlagen pflegen bei der fast allgemein üblichen Überschätzung der Umwelteinflüsse äußere Ursachen eines Leidens voreilig angenommen zu werden. Gerade wenn nur ein Teil der Mitglieder einer Familie in ausgesprochener Weise von einem Leiden befallen ist, die übrigen aber nicht, so spricht das im Gegensatz zu der meist noch herrschenden Ansicht mit großer Wahrscheinlichkeit dafür, daß das Leiden durch Erbanlagen mindestens wesentlich mitbedingt ist. Wo trotz sorgfältiger Nachforschung äußere Ursachen nicht festgestellt und nicht einmal wahrscheinlich gemacht werden können, da muß man immer an erbliche Bedingtheit denken. Man hat Krankheiten, die ohne wesentliche Mitwirkung äußerer Ursachen anscheinend „von selbst“ entstehen, „idiopathische“ oder „genuine“ Leiden genannt, d. h. man hat zu denselben Wortstämmen gegriffen, welche die moderne Erblichkeitsforschung zur Bezeichnung der erblichen (idiotypischen, genotypischen) Anlagen verwendet. Die idiopathischen oder genuinen Leiden sind daher erbliche Leiden. Sehr erschwert ist die Feststellung der Erblichkeit, wenn bei dem Zustandekommen einer Krankheit neben der erblichen Anlage auch äußere Einflüsse wesentlich mitwirken. Dann kommt es darauf an, zu zeigen, daß die äußeren Schädlichkeiten für sich allein nicht die Krankheit verursachen oder doch nicht in derselben Schwere wie bei Vorhandensein einer entsprechenden erblichen Anfälligkeit.
Auch wenn über die idiotypische Natur eines Leidens kein Zweifel besteht, so ist es oft noch sehr schwer, zu entscheiden, ob dessen Zustandekommen im wesentlichen nur durch eine oder durch mehrere Erbeinheiten bedingt ist. Und auch der Erbgang einer einzelnen Anlage ist durchaus nicht immer leicht klarzulegen. Für die Erforschung der Erbanlagen von Tieren und Pflanzen steht das systematische Züchtungsexperiment zur Verfügung, das bei genügender Sorgfalt und Mühe schließlich immer zu einer eindeutigen Entscheidung führt. Beim Menschen dagegen sind solche Züchtungsexperimente natürlich nicht möglich. Für die Feststellung des Erbganges menschlicher Anlagen kommt daher neben Analogieschlüssen aus Tierexperimenten vor allem die statistische Forschung in Betracht, die entweder mehr individualstatistisch (kasuistisch) oder mehr massenstatistisch (summarisch) betrieben werden kann. Die individualstatistische Erblichkeitsforschung geht bestimmten Erbanlagen innerhalb einzelner Verwandtschaftskreise nach. Die massenstatistische Erblichkeitsforschung dagegen vergleicht die Durchschnittsbeschaffenheit einer nach bestimmten Merkmalen ausgelesenen Gruppe von Menschen mit der ihrer Nachkommen oder sonstigen Verwandten. Oft ist es zweckmäßig, das individualstatistisch gewonnene Material zugleich auch massenstatistisch zu verarbeiten.
Bei der Einzelforschung nach dem Erbgange krankhafter Anlagen ist es sehr wichtig, daß möglichst die ganze nähere Verwandtschaft eines Kranken, der den Anlaß zur Nachforschung gibt, durchforscht wird. Mitarbeiter müssen darüber aufgeklärt sein, daß nicht nur die Kranken, sondern auch die gesunden Familienmitglieder und auch die Kinder der gesunden festgestellt werden sollen. Auch sollte stets das Lebensalter aller Familienmitglieder zur Zeit der Untersuchung aufgezeichnet werden, besonders mit Rücksicht auf den Umstand, daß gewisse erbliche Leiden erst im mittleren oder späteren Alter zum Ausbruch kommen.
Eine besondere Gefahr bei solchen Forschungen besteht darin, daß das zusammengebrachte Material öfters eine einseitige Auslese darstellt und daher nicht für das durchschnittliche Verhalten typisch ist. Es besteht eine große Vorliebe, „interessante Fälle“ von Vererbung zu veröffentlichen; und als solche werden besonders Fälle angesehen, wo in einer Familie eine große Zahl von Mitgliedern mit Anomalien behaftet sind, was aber mit dem Erbgange als solchem nichts zu tun zu haben braucht, sondern zufällig bedingt sein kann (vgl. [S. 161]). Unscheinbare Fälle eines Leidens sind daher oft von ebenso großer Bedeutung, wie scheinbar besonders interessante. Vor allem dürfen auch Einzelfälle wie z. B. [Fig. 27] einen zeigt, nicht mit der Begründung weggelassen werden, daß „Erblichkeit nicht vorliege“. Es ist eben durchaus nicht nötig, daß ein erblich bedingtes Leiden, das bei einem Menschen angetroffen wird, sich auch bei andern Mitgliedern seiner Familie finden müsse. Besonders bei rezessiven Leiden wird das in Anbetracht der Kleinheit der meisten Familien in unserer Bevölkerung meistens nicht der Fall sein.
Aus der Kleinheit der menschlichen Familie erwächst überhaupt die große Schwierigkeit für die Erblichkeitsforschung, daß von einer auch nur einigermaßen zuverlässigen Feststellung eines allgemein gültigen Zahlenverhältnisses an den Mitgliedern einer Familie in den meisten Fällen keine Rede sein kann. Man ist daher gezwungen, die Erfahrungen an verschiedenen Familien zusammenzuzählen, läuft dabei aber Gefahr, daß man idiotypisch verschiedene Anomalien, die nur äußerlich ähnlich sind, zusammenzählt, so daß das Gesamtergebnis zweifelhaft wird.
Man hat in der geringen Kinderzahl sogar einen Gegengrund gegen die Gültigkeit des Mendelschen Gesetzes beim Menschen sehen wollen; davon kann aber keine Rede sein. Auch bei Tieren und Pflanzen ergeben sich die Mendelzahlen nur aus der Kombination der Wahrscheinlichkeiten, welche für die Erbkonstitution jedes Nachkommen bei bestimmter Beschaffenheit der Eltern bestehen. Das aber gilt in genau derselben Weise auch für den Menschen. Die größere Schwierigkeit der Feststellung infolge kleiner Geschwisterzahlen bedeutet also keinen grundsätzlichen Unterschied. Der beliebte Einwand, daß man von Versuchen an Tieren und Pflanzen nicht auf den Menschen schließen dürfe, ist hinsichtlich des Mendelschen Gesetzes überhaupt nicht angebracht. Wenn man dieses Gesetz bei Schmetterlingen oder Fliegen ebenso bestätigt findet wie bei Kaninchen oder Hühnern oder sogar bei Pflanzen — und das ist Tatsache — so ist ein Rückschluß auf den Menschen durchaus erlaubt; denn der Mensch steht nicht nur den Kaninchen und Hühnern, sondern auch den Schmetterlingen und Fliegen biologisch unvergleichlich viel näher als diese den Pflanzen. Selbstverständlich aber darf man deshalb nicht einfach den im Tierversuch festgestellten Erbgang einer bestimmten Anlage ohne weiteres auf den Menschen übertragen; denn in bezug auf die einzelnen Erbanlagen verhalten sich die verschiedenen Tierarten natürlich verschieden. So ist die weiße Farbe albinotischer Kaninchen rezessiv erblich bedingt, die der Schimmel dagegen anscheinend dominant.
Der oft schwierige Nachweis Mendelscher Zahlenverhältnisse mußte noch vor wenigen Jahren dazu dienen, der Anerkennung des Mendelschen Gesetzes für den Menschen überhaupt Geltung zu verschaffen. Das ist nun heute glücklicherweise nicht mehr nötig; die Feststellung der Zahlenverhältnisse dient daher heute mehr der Unterscheidung zwischen den verschiedenen Möglichkeiten des Erbganges sowie der Beurteilung, ob bei einem Leiden außer der Erbanlage auch Außeneinflüsse mitwirken; denn wenn das der Fall ist, so wird der Bruchteil der erkrankten Geschwister mehr oder weniger hinter der erwarteten Mendelzahl zurückbleiben. Um die erbliche Bedingtheit eines Leidens überhaupt festzustellen, dazu ist es zunächst nötig, zu zeigen, daß unter den Geschwistern der Kranken ein höherer Bruchteil von Kranken vorhanden ist, als sonst in der Bevölkerung. Die Erkennung dominanten Erbganges macht im allgemeinen keine Schwierigkeiten; sie wurde oben an mehreren Beispielen besprochen (vgl. z. B. [S. 160]). Schwieriger ist die Unterscheidung zwischen einfach dominantem und geschlechtsgebunden-dominantem Erbgang; an einigen wenigen Stammbäumen ist sie oft überhaupt nicht möglich. Stärkeres Überwiegen weiblicher Kranker spricht für Geschlechtsgebundenheit einer dominanten Anlage, Übergang vom Vater auf den Sohn schließt sie aus (vgl. [S. 165]). Die Erkennung geschlechtsgebunden-rezessiven Erbganges macht im allgemeinen keine Schwierigkeiten, da hier fast nur Männer krank befunden werden, Übergang vom Vater auf den Sohn aber nicht vorkommt. (Vgl. [S. 151]).
Wenn wir eine krankhafte Erbanlage als dominant bezeichnen, so schließt das, streng genommen, eigentlich die Annahme ein, daß die Anlage sich in homozygotem Zustande ebenso oder doch ganz ähnlich wie in heterozygotem äußern würde. Tatsächlich kennen wir aber fast alle jene krankhaften Erbanlagen, die wir als dominant ansehen, nur in heterozygotem Zustande; und es ist nicht unwahrscheinlich, daß die meisten davon sich in homozygotem Zustande ganz anders darstellen würden und zwar vermutlich sehr viel schwerer krankhaft. Von neun anscheinend dominanten krankhaften Idiovariationen, die in den Fliegenzuchten Morgans auftraten, stimmten nur drei im homozygoten und im heterozygoten Zustande überein, während sechs im homozygoten Zustande überhaupt nicht mehr mit dem Leben vereinbar waren. In solchen Fällen handelt es sich also streng genommen eigentlich nicht um Dominanz, sondern um intermediäres Verhalten oder um unvollständige Dominanz (vgl. [S. 27]). Wenn davon bei der Besprechung der einzelnen krankhaften Anlagen abgesehen wurde, so geschah es im Interesse der Einfachheit der Darstellung und weil beim Menschen derartige Anlagen praktisch nur sehr selten homozygot zusammentreffen. Immerhin aber muß man diese Möglichkeit im Auge behalten.
Am schwierigsten ist die sichere Feststellung rezessiven Erbganges, besonders wenn mehr als ein Anlagenpaar in Betracht kommt oder wenn äußere Einflüsse bei der Auslösung eines Leidens mitwirken. Bei einfach-rezessivem Erbgang ist der weitaus häufigste Fall der, daß beide Eltern eines Kranken gesund sind, und die Anlage nur überdeckt enthalten. Da von den Kindern solcher Eltern im Durchschnitt nur ein Viertel erkrankt, so wird in vielen Familien, wo beide Eltern diese Erbbeschaffenheit haben, aus rein zufälligen Gründen doch kein krankes Kind vorhanden sein; und da man in diesen Familien das Vorhandensein der Anlage weder bei den Eltern noch bei den Kindern feststellen kann, werden solche Familien der statistischen Erfassung entgehen. Wenn man aber nur jene Familien in die Zählung einbezieht, wo zufällig mindestens ein Kind befallen ist, so ergibt sich notwendig ein zu hoher Prozentsatz Kranker. Trotzdem ist es möglich, unter gewissen Umständen das richtige Zahlenverhältnis mit großer Annäherung zu ermitteln. Dem dienen die von Weinberg angegebenen Geschwistermethoden, deren Prinzip an einem Beispiel klargemacht werden möge.
Wenn die Wahrscheinlichkeit, daß ein bestimmtes Kind bei gegebener Erbkonstitution der Eltern erkrankt, ¼ ist, so werden beim Vorhandensein von je zwei Kindern im Durchschnitt erst in jeder 16. Ehe beide Kinder erkranken. Die Verteilung gesunder und kranker Kinder in Zweikinderehen ergibt sich aus der binomischen Formel (1 k + 3 g)2 = 1 kk + 3 kg + 3 gk + 9 gg. Sie wird also durch folgendes Schema dargestellt, in welchem je zwei untereinanderstehende Kreise immer zwei Kinder einer Ehe bedeuten.
Fig. 64.
Wahrscheinliche Verteilung von gesunden und kranken Kindern in Zweikinderehen, wo beide Eltern eine rezessive krankhafte Erbanlage überdeckt enthalten.
Die Verhältniszahl zwischen kranken und gesunden Geschwistern ist 1 : 3, wie es dem rezessiven Erbgang entspricht. Wenn nun aber von der Sammelforschung nur jene Familien erfaßt werden, in denen mindestens ein krankes Kind vorhanden ist, so entgehen die letzten neun Familien der Erfassung und man erhält das Zahlenverhältnis 8 : 6, was ganz und gar nicht dem rezessiven Erbgang entspricht, nach dem doch die Zusammensetzung der Familien konstruiert wurde. Das richtige Zahlenverhältnis dagegen erhält man, wenn man die Zahl der kranken Geschwister kranker Kinder in Beziehung zu der Zahl der gesunden Geschwister kranker Kinder setzt. In der ersten Familie hat jedes der beiden Kinder ein krankes Geschwister (das zweite ist ein krankes Geschwister des ersten und das erste ein krankes Geschwister des zweiten). In den übrigen sechs Familien, wo kranke Kinder vorkommen, haben diese nur gesunde Geschwister, nämlich im ganzen sechs. Setzt man zu dieser Zahl die der kranken Geschwister kranker Kinder, nämlich zwei, in Beziehung, so erhält man das richtige Zahlenverhältnis 2 : 6 = 1 : 3, wie es dem rezessiven Erbgange mit der Wahrscheinlichkeit ¼ für jedes Kind entspricht. Ganz Entsprechendes ließe sich natürlich für Familien mit größerer Kinderzahl zeigen.
Ebenso wie bei rezessivem Erbgang ist die Geschwistermethode auch bei dominantem Erbgange anwendbar, überhaupt überall da, wo es sich um die Feststellung eines Zahlenverhältnisses unter Geschwistern handelt, z. B. zur Entscheidung der Frage, ob in manchen Familien Knaben, in andern Mädchen häufiger vorkommen, als der allgemeinen Wahrscheinlichkeitsverteilung entspricht.
Eine unerläßliche Voraussetzung der Anwendbarkeit dieser Geschwistermethode ist aber, daß entweder in der durchforschten Bevölkerung wirklich alle Familien mit Trägern des Merkmals, auf das die Forschung sich bezieht, erfaßt sind, oder doch, daß das tatsächlich vorliegende Material dieselbe Zusammensetzung wie die Gesamtbevölkerung hat, daß also eine repräsentative „Familienauslese“ nach dem Merkmal vorliegt. Das ist nun aber meistens nicht der Fall. In der Regel ist die Durchforschung einer ganzen Bevölkerung nicht durchführbar, sondern die Forschung geht von einzelnen Individuen, welche das Merkmal aufweisen, aus, z. B. von solchen, welche in die Behandlung eines bestimmten Arztes oder einer Klinik kommen. Da man annehmen kann, daß dabei jeder Merkmalsträger im allgemeinen dieselbe Wahrscheinlichkeit hat, von der Forschung erfaßt zu werden, so hat eine Familie, in der überhaupt Merkmalsträger vorhanden sind, eine um so größere Wahrscheinlichkeit, erfaßt zu werden, je mehr Merkmalsträger sie enthält. Eine derartige Auslese von Familien, welche von Individuen mit dem Merkmal aus zustandekommt, nennt man eine „Individualauslese“, und eine solche enthält natürlich verhältnismäßig mehr Familien mit vielen Merkmalsträgern als eine „Familienauslese“. Die Geschwistermethode in der geschilderten Form würde also bei Anwendung auf eine Individualauslese ebenfalls noch zu hohe Zahlen geben.
In dem obigen Schema hat die Familie 1 eine doppelt so große Wahrscheinlichkeit, in eine Individualauslese hineinzukommen als jede der 6 folgenden Familien. In einer Individualauslese aus einer entsprechend zusammengesetzten Bevölkerung würden also auf eine Familie mit 2 kranken Kindern nur 3 mit einem kranken kommen (bei der Familienauslese dagegen eine auf 6), und daher ergibt bei Individualauslese auch die geschilderte Geschwistermethode noch zu hohe Werte, in dem gedachten Beispiel 2 : 3 (statt 1 : 3).
Für eine Individualauslese, wie sie das von den Kranken eines Arztes oder eines Krankenhauses aus gewonnene Material annähernd darstellt, ist vielmehr die Weinbergsche „Probandenmethode“ geeignet, welche darin besteht, das nur die Geschwister jener Merkmalträger, von denen die Erfassung der Familie ausging („Probanden“) gezählt werden, diese selber aber nicht.
Unter den Geschwistern der Probanden stehen in den Familien 1–4, welche einer „Individualauslese“ entsprechen, einem kranken drei gesunde gegenüber; es ergibt sich also das für rezessive Anlagen mit einer Wahrscheinlichkeit des Auftretens von ¼ bei jedem Kinde typische Verhältnis 1 : 3. Der Ausdruck „Probanden“ stammt aus der Genealogie und bezeichnete ursprünglich solche Personen, deren Abstammung geprüft werden sollte, also die Ausgangspersonen einer Nachforschung. Die Merkmalsträger, welche nur wegen ihrer Verwandtschaft mit Probanden erfaßt werden, nennt man „Sekundärfälle“. Auch Geschwister von Probanden können selber ebenfalls Probanden sein, dann nämlich, wenn sie selber ebenfalls unmittelbar erfaßt werden, z. B. wenn sie selbst als Kranke in die Behandlung kamen. Mit fortschreitender Erfassung aller Merkmalsträger in einer Bevölkerung als Probanden geht die Individualauslese in die vollständige Erfassung aller Familien über und die Probandenmethode in die speziellere Geschwistermethode.
Bei der Entscheidung, ob ein Leiden durch eine rezessive Erbanlage bedingt ist oder nicht, kann die Feststellung der Häufigkeit von Blutsverwandtschaft der Eltern wesentlich mithelfen.
So fand Hammerschlag, daß von 107 taubgeborenen Kindern 42, also etwa 40%, aus Ehen Blutsverwandter stammten, während von 130 später ertaubten Kindern nur 13 oder etwa 10% von blutsverwandten Eltern abstammten. Dabei ist es sehr wohl möglich, daß auch bei manchen Fällen von Ertaubung nach der Geburt noch rezessive Erbanlagen eine Rolle spielen; denn die allgemeine Häufigkeit von Verwandtenehen ist ja noch bedeutend geringer als 10%.
Die Häufigkeit blutsverwandter Ehen bei den Eltern ist um so größer zu erwarten, je seltener sonst das betreffende rezessive Leiden in der Bevölkerung ist. Wenn eine bestimmte rezessive Krankheitsanlage überhaupt nur in einer einzigen Familie überdeckt vorhanden wäre, so würden zwei solcher Anlagen ausschließlich nur durch Verwandtenehe zusammengeführt und damit offenbar werden können; die Kranken würden in diesem angenommenen Grenzfall also zu 100% aus blutsverwandten Ehen stammen. Wenn dagegen eine rezessive krankhafte Anlage in einer Bevölkerung verhältnismäßig verbreitet ist, so werden zwei solcher Anlagen natürlich oft auch ohne Verwandtenehe zusammentreffen, und die Häufigkeit der Verwandtenehe unter den Eltern der Kranken wird demgemäß geringer sein. Bei sehr verbreiteten rezessiven Anlagen, z. B. der zu blauer Augenfarbe, wird man daher keine nachweisbar gesteigerte Häufigkeit von Verwandtenehe bei den Eltern erwarten dürfen. Gerade krankhafte Anlagen von rezessivem Erbgang werden aber natürlich niemals auch nur annähernd so häufig sein; und wenn man bei den Eltern gewisser Kranker auch an großem Material keine über den sonstigen Durchschnitt gesteigerte Häufigkeit von Blutsverwandtschaft nachweisen kann, so spricht das entschieden gegen die Bedingtheit des Leidens durch rezessive Erbanlagen.
Große Schwierigkeiten kann die Entscheidung machen, ob ein Zustand einfach rezessiv oder ob er durch das Zusammenwirken mehrerer verschiedener Erbanlagen bedingt sei. So kann man sich z. B. vorstellen, daß zwei verschiedene Erbanlagen homozygot anwesend sein müssen, wenn ein bestimmtes Leiden in die Erscheinung treten soll; das Leiden wird dann doppelt rezessiv genannt. Wenn die eine von zwei derartigen Erbanlagen in einer Bevölkerung allgemein verbreitet wäre, so würde die andere einfach rezessiven Erbgang zeigen. Wenn dagegen beide verhältnismäßig selten sind, so werden unter den Geschwistern von Kranken weniger Kranke sein als bei einfach rezessivem Erbgang. Wenn ein Kranker z. B. die Formel aa bb hat, so kann er von zwei äußerlich gesunden Eltern von der Formel Aa Bb abstammen. Er wird dann u. a. gesunde Geschwister von der Formel Aa bb oder aa Bb haben können. In diesen Fällen würde der Faktor A als ein Hemmungsfaktor in bezug auf die krankhafte Anlage bb wirken und der Faktor B als Hemmungsfaktor in bezug auf aa. Manche Erblichkeitsforscher neigen sehr zu der Annahme derartiger Hemmungsfaktoren, ohne daß es aber bisher gelungen wäre, solche bei bestimmten Krankheiten wirklich nachzuweisen. Jedenfalls muß gefordert werden, daß solche Faktoren nicht einfach „angenommen“ werden, sondern daß die aus solchen Annahmen sich ergebenden Folgerungen zahlenmäßig wirklich durchgerechnet und mit der tatsächlichen Erfahrung unvoreingenommen verglichen werden.
Bei dominantem Erbgang werden Hemmungsfaktoren gern angenommen, um das oft berichtete Überspringen einer oder mehrerer Generationen im Erbgange zu erklären. Es soll also z. B. eine Krankheitsanlage C durch einen Hemmungsfaktor D an der Äußerung gehindert werden können, so daß ein Individuum Cc dd krank, Cc Dd aber gesund wäre. In einer Bevölkerung, in der der Faktor D nicht vorkäme, würde die Anlage C also einfach dominanten Erbgang zeigen; wenn der Faktor D dagegen in der Bevölkerung verbreitet wäre, so würde der Erbgang des Leidens mehr oder weniger oft unterbrochen erscheinen, so daß die Unterscheidung vom rezessiven Erbgang schwierig sein würde. In der Tat bestünde dann eine gewisse Wesensverwandtschaft mit rezessivem Erbgang. Wenn nämlich der Faktor C in der Bevölkerung ganz allgemein verbreitet wäre, so würde geradezu das Fehlen des Faktors D für das Auftreten des Leidens entscheidend sein, und dieses würde einfach rezessiv sein, indem Kranke CC dd sein würden. Wenn beide Faktoren in mäßiger Häufigkeit in einer Bevölkerung vorkämen, so würde das Leiden also einen Erbgang, der aus Dominanz und Rezessivität kombiniert wäre, zeigen, indem sein Auftreten von dem Zusammentreffen eines dominanten Faktors mit einem rezessiven in homozygotem Zustand abhängig wäre. Wirklich nachgewiesen ist Derartiges bisher aber nicht.
Ebenso wie die Annahme von Hemmungsfaktoren ist andererseits auch die von Auslösungsfaktoren beliebt. Eine dominante Erbanlage E soll z. B. für sich allein zum Zustandekommen eines Leidens nicht genügen, sondern erst, wenn gleichzeitig der Faktor F vorhanden ist. In einer Bevölkerung, wo F allgemein verbreitet wäre, würde E also einfach dominanten Erbgang zeigen, und andererseits würde in einer Bevölkerung, wo E allgemein vorhanden wäre, der Faktor F einfach dominanten Erbgang des betreffenden Leidens bedingen. Beide Faktoren wären eben zum Ausbruch des Leidens in gleicher Weise unentbehrlich, und es würde nur von der relativen Häufigkeit der beiden Faktoren abhängen, welchen man als die „eigentliche“ krankhafte Erbanlage und welchen als den Auslösungsfaktor ansehen würde. Ein krankes Individuum würde im allgemeinen die Formel Ee Ff haben, und wenn der andere Ehegatte normal, nämlich ee ff, wäre, so würde bei einem Viertel der Kinder wieder die Beschaffenheit Ee Ff und damit das Leiden zu erwarten sein. Da in den meisten Fällen die Eltern eines Kranken normal sein würden, so würde die Unterscheidung vom rezessiven Erbgang also Schwierigkeiten machen. Immerhin würde bei Leiden, welche durch zwei unabhängige Faktoren bedingt wären, das Vorkommen bei einem der Eltern häufiger sein als bei rezessiven Leiden. Es bedarf also sorgfältiger Berechnung der theoretischen Zahlenverhältnisse und des Vergleiches der tatsächlichen damit. Die Blutsverwandtschaft würde hier nicht jene Bedeutung wie bei rezessivem Erbgang haben.
Wenn wir auch der Meinung sind, daß Hemmungsfaktoren und Auslösungsfaktoren oft ohne ausreichenden Grund angenommen worden sind und daß das Zusammenwirken vieler Faktoren überhaupt bei menschlichen Leiden nicht eine so große Rolle spielt, wie manche Forscher glauben, so sind wir doch andererseits der Ansicht, daß krankhafte Erbanlagen sich je nach den sonstigen Erbanlagen, mit denen sie zusammentreffen, in recht verschiedener Weise äußern können; und diese Ansicht wurde ja bei Besprechung der einzelnen Leiden auch mehrmals zum Ausdruck gebracht.
Besonderen Schwierigkeiten begegnet die Erblichkeitsforschung, wenn unter den Geschwistern eine Sonderung in deutlich verschiedene Gruppen nicht getroffen werden kann, sondern wenn sich allerlei stetige Übergänge und nur quantitative Gradunterschiede finden, wie das z. B. bei der Körpergröße der Fall zu sein pflegt. Dann muß die Erblichkeitsforschung wohl oder übel zu der summarischen Methode greifen und sich mit der Feststellung der durchschnittlichen Ähnlichkeit verschiedener Verwandtschaftsgrade in bezug auf das Merkmal begnügen.
Als Maß der durchschnittlichen Ähnlichkeit dient gewöhnlich der Korrelationskoeffizient, welcher besonders von der sogenannten biometrischen Schule zur Erforschung der Erblichkeit angewandt wird. Wenn sich zwei Gruppen von Individuen, in bezug auf ein Merkmal völlig gleichen, so ist der Korrelationskoeffizient 1. Das ist z. B. in einem reingezüchteten Stamme albinotischer Kaninchen zwischen Eltern und Nachkommen in bezug auf die Haarfarbe der Fall. Wenn dagegen zwei Gruppen von Individuen sich nicht mehr ähneln als sonst beliebige Individuen der Bevölkerung, so ist der Korrelationskoeffizient 0. Auf die sehr umständliche Korrelationsrechnung hier näher einzugehen, verbietet der Raum; und es kann um so eher davon abgesehen werden, als wir die hohe Wertschätzung, welche der Korrelationskoeffizient in England und Amerika und da und dort auch bei uns genießt, nicht zu teilen vermögen. Es wird oft übersehen, daß der Korrelationskoeffizient nur innerhalb einer bestimmten Bevölkerung einen Sinn hat. Das können wir uns schon einfach am Begriff der durchschnittlichen Ähnlichkeit klarmachen. Zehn beliebige Individuen in unserer Bevölkerung sind im allgemeinen zehn beliebigen andern recht unähnlich. Wenn dieselben beiden Gruppen von je zehn Individuen aber in einer Bevölkerung von lauter Negern lebten, so würden sie einander sehr ähnlich erscheinen. Entsprechend würde das eine Mal gar keine, das andere Mal eine hohe Korrelation gefunden werden. Zur Erfassung der Erblichkeit von Anlagen, welche ihre Träger von der übrigen Bevölkerung deutlich unterscheiden, ist die Korrelationsrechnung recht wenig geeignet. Wenn man z. B. die Korrelation zwischen Eltern und Kindern in bezug auf eine seltene rezessive Anlage wie etwa Albinismus berechnen würde, so würde man einen Koeffizienten von nahezu gleich 0 finden. Wenn dagegen dieselbe Anlage sehr häufig in der Bevölkerung wäre, so würde man einen viel höheren Korrelationskoeffizienten finden. Eine Anlage aber ist natürlich nicht weniger „erblich“, wenn sie selten, als wenn sie häufig ist; und es liegt daher auf der Hand, daß der Korrelationskoeffizient, welcher nicht nur je nach der geringeren oder größeren Bedeutung äußerer Einflüsse für die Auslösung einer Anlage, sondern auch je nach ihrer geringeren oder größeren Häufigkeit ganz verschiedene Werte gibt, kein exaktes Maß ihrer Erblichkeit sein kann. Ganz im Gegensatz zu dem Anschein von Exaktheit, welchen die komplizierte mathematische Formel des Korrelationskoeffizienten erweckt, ist er nur zu einer groben Orientierung über gewisse Äußerungen der Erblichkeit brauchbar. Einen solchen Überblick aber kann man viel einfacher und anschaulicher durch die graphische Darstellung erhalten, wie hier an einem Beispiel gezeigt werden möge.
Fig. 65.
Graphische Darstellung der Abhängigkeit der Körpergröße erwachsener Menschen von der ihrer Eltern nach Material Galtons.
Wenn man z. B. in einer größeren Zahl von Familien mit erwachsenen Kindern die Körperlänge von Eltern und Kindern festgestellt hat, so kann man die Elternpaare nach ihrer Körperlänge in Gruppen einteilen und für jede Gruppe die durchschnittliche Körperlänge der zugehörigen Kinder bestimmen. Trägt man nun in einem Koordinatensytem die Körperlängen der Elterngruppen auf der Abszissenachse ein und die zugehörigen Körperlängen der Kinder als Ordinaten, so bilden die Endpunkte der Ordinaten eine mehr oder weniger unregelmäßige Linie, welche auf den ersten Blick erkennen läßt, daß mit steigender Körperlänge der Eltern auch die der Kinder steigt.
Es erscheint leider nicht überflüssig, auch einige überkommene Vorurteile, die sich auf dem Gebiete der Erblichkeit von Krankheiten hartnäckig erhalten, kritisch zu beleuchten. Als erblich oder „hereditär“ wird ein Leiden vielfach nur dann angesehen, wenn es auch schon bei den Eltern oder sonstigen Vorfahren vorhanden war. Wenn ein Leiden öfter bei mehreren Geschwistern beobachtet wird, bei den Eltern in der Regel aber nicht, so muß man immer wieder lesen, daß es „familiär, aber nicht erblich“ vorkomme, auch bei Zuständen, für deren Zustandekommen äußere Ursachen offenbar keine Bedeutung haben, wie z. B. beim Albinismus. Es sei daher noch einmal ausdrücklich darauf hingewiesen, daß auch rezessive Leiden, welche in der Regel den Eindruck des „familiären, nicht hereditären“ Auftretens machen, bei Heirat gleichartig Veranlagter sich auch bei den direkten Nachkommen von Kranken wiederfinden, wie z. B. durch eine ganze Reihe von Taubstummenstammbäumen belegt werden kann. Zwischen „hereditären“ und „bloß familiären“ Leiden besteht also kein Wesensunterschied.
Ebenso ist es verfehlt, eine „direkte Vererbung“ (von Eltern auf Kinder) zu einer „indirekten“ oder „latenten Vererbung“ (von Großeltern und andern Verwandten her) in Gegensatz zu stellen. Die sogenannte „direkte Vererbung“ fällt zum großen Teil mit dem dominanten Erbgang zusammen, aber eben doch nicht vollständig, da ja auch bei rezessiver und polymerer erblicher Bedingtheit das Bild der „direkten Vererbung“ entstehen kann. Auch kann bei dominantem Erbgang einer Anlage scheinbar eine „indirekte Heredität“ vorkommen, wenn nämlich die Anlage zu ihrer Auslösung noch äußerer Einflüsse bedarf, wie z. B. die Anlage zu Gicht. Als „atavistische Vererbung“ hat man das Wiederauftreten von Charakteren mehr oder weniger entfernter Vorfahren bezeichnet, was sich einfach aus dem Wiederzusammentreffen von Erbanlagen erklärt. Von „kollateraler Vererbung“ sprach man oft, wenn man ein Leiden nicht bei Vorfahren oder Nachkommen, sondern in Seitenlinien, z. B. bei Vettern wiederfand. Weiter hat man von „gleichgeschlechtlicher Vererbung“ gesprochen, wenn in einer Familie nur ein Geschlecht (und zwar das männliche) von einem Leiden befallen wurde. Wir haben diese Erscheinung als einen Ausdruck des geschlechtsgebundenen Erbganges, und zwar durchaus nicht als den einzigen, kennen gelernt. Auch die „gekreuzte Vererbung“, welche man in Gegensatz zur „gleichgeschlechtlichen“ stellte, ist ja nur ein Ausdruck derselben zugrunde liegenden Gesetzlichkeit. Wenn als „korrespondierende Vererbung“ die Erscheinung bezeichnet worden ist, daß bei mehreren Mitgliedern einer Familie ein erbliches Leiden etwa im gleichen Lebensalter zum Ausbruch kommt, so ist dagegen zu erinnern, daß ja jeder erbliche Krankheitszustand sich irgendwann einmal erstmalig äußert, sei es vor, sei es nach der Geburt; es liegt daher gar kein Anlaß vor, daraus eine besondere Art von Vererbung zu machen.
Wenn bei Vorfahren und Nachkommen nicht gleichartige, sondern nur ähnliche oder auch ganz verschiedenartige Leiden beobachtet wurden, so sprach man wohl von „ungleichartiger“ oder „polymorpher“ im Gegensatz zu einer „gleichartigen Vererbung“. Wir wissen heute, daß man solche Fälle nicht durch „Transformation“ einer Erbanlage erklären kann, sondern daß die einzelnen Erbanlagen ihre Eigenart streng bewahren, daß sie aber je nach dem Zusammenwirken mit andern und je nach den äußeren Bedingungen ein verschiedenes Bild machen können. Im übrigen erklärt sich die Häufung verschiedener erblicher Anomalien und Leiden z. T. durch gehäufte Schädigung der Erbmasse und zum Teil durch soziale Auslese, wovon noch näher zu reden sein wird.
Jedenfalls scheint es uns an der Zeit zu sein, daß alle die verschiedenen Vererbungen, welche man unterschieden hat, endlich in die Rumpelkammer getan werden. Es gibt nur eine Vererbung und diese beruht auf gesonderten Einheiten des Idioplasmas, von denen jede die Wahrscheinlichkeit ½ hat, am Aufbau eines bestimmten Kindes mitzuwirken.