Fig. 66.
Schema des ersten Auftretens einer rezessiven krankhaften Anlage.
Angenommen, eine bestimmte Erbanlage in der Keimzelle eines Trinkers werde durch Alkohol zerstört. Dann wird ein Kind des Trinkers eine entsprechende rezessive krankhafte Anlage überdeckt enthalten (dargestellt durch einen Punkt im Kreise). Da das Kind des Trinkers in der Regel ein Ehegemahl bekommen wird, das nicht denselben Defekt in der Erbmasse enthält, so wird sich die krankhafte Anlage auch an den Enkeln noch nicht äußern. Aber die Hälfte der Enkel wird die Anlage überdeckt enthalten. Da die Träger der krankhaften Anlage in der Enkelgeneration alle Geschwister sind, kommen solche nicht für die Kindererzeugung miteinander in Betracht; auch in der Urenkelgeneration wird die Anlage daher nicht in die Erscheinung treten. Jene Enkel, welche Träger der Anlage sind, werden aber unter ihren Kindern wieder zur Hälfte Träger der Anlage haben. In der Urenkelgeneration können daher Geschwisterkinder die Anlage überdeckt enthalten; und in der Ururenkelgeneration können daher aus Vetternehen in der Urenkelgeneration Kinder hervorgehen, die nun wirklich mit dem Leiden behaftet sind, dessen Anlage schon in der Erbmasse ihres Ururgroßvaters entstanden war.
Wenn in einer Bevölkerung sich heute erstmalig ein rezessives Erbleiden zeigt, so ist also anzunehmen, daß die krankhafte Erbanlage in Wirklichkeit vor mehr als 100 Jahren entstanden ist, also vielleicht zur Zeit der Napoleonischen Kriege. Und das wäre sogar noch der früheste Zeitpunkt des Offenbarwerdens. Da Vetternehen nicht die Regel sind, so werden rezessive Erbleiden, die heute beobachtet werden, also vielleicht zur Zeit des Dreißigjährigen Krieges oder noch früher entstanden sei.
Vielleicht ist auf diese Weise das eigentümlich gehäufte Auftreten von Rückenmarksataxie in einem von Rütimeyer und Frey erforschten Verwandtschaftskreise zu deuten. In der zweiten Hälfte des 19. Jahrhunderts traten in einem kleinen schweizerischen Orte, dessen Bevölkerung sich im wesentlichen nur untereinander fortpflanzte, in 6 verschiedenen Familien zusammen 15 Fälle von Rückenmarksataxie (vgl. [S. 220]) auf. Wie es bei rezessivem Erbgange das Gewöhnliche ist, so waren auch in diesem Falle die Eltern der Kranken frei von dem Leiden. Auch aus früheren Generationen sind keine Kranken bekannt. Alle sechs Familien, in denen kranke Mitglieder vorkamen, konnten nun bis auf einen gemeinsamen Stammvater namens Glaser, der i. J. 1510 geboren war, zurückverfolgt werden. Es könnte also sein, daß die rezessive Erbanlage zur Ataxie schon damals entstanden sei, daß aber erst nach 10 bis 11 Generationen durch das Zusammentreffen zweier derartiger Anlagen infolge der Inzucht innerhalb der eingesessenen Bevölkerung das Leiden in verschiedenen Familien zum Ausbruch gekommen sei. Jedenfalls ist die dazu geäußerte Vorstellung, daß die Erbmasse dieser Familien seit den Zeiten jenes Stammvaters in allmählich fortschreitender Entartung begriffen gewesen sei, die dann schließlich in der 10. oder 11. Generation zu dem plötzlichen Auftreten der gleichartigen schweren Krankheitsfälle geführt habe, ganz unannehmbar. Andererseits erscheint es mir freilich auch möglich, daß die rezessive Anlage seit noch längerer Zeit in der Bevölkerung vorhanden gewesen sei. Ob nicht auch im 18. oder 17. Jahrhundert dort Ataxiefälle vorgekommen seien, läßt sich wohl schwerlich sicher ausschließen. Auch ist die Zurückführung auf den genannten Stammvater Glaser in der Namenslinie wohl mehr oder weniger willkürlich bzw. zufällig. In einem abgelegenen kleinen Ort dürften die meisten Familien wohl nicht nur einen, sondern eine ganze Anzahl gemeinsamer Vorfahren in der 10. oder 11. Ahnenreihe haben.
Dominante Idiovariationen äußern sich natürlich schon an den Kindern. Unter den rezessiven nehmen die geschlechtsgebundenen eine Sonderstellung ein. Da im männlichen Geschlecht nur ein Geschlechtschromosom vorhanden ist, können Schädigungen der Erbanlagen des Geschlechtschromosoms wohl im weiblichen, nicht aber im männlichen Geschlecht überdeckt werden. Daher dürfte es kommen, daß unter den Fehlgeburten die männlichen Früchte stark überwiegen, soweit feststellbar, mindestens im Verhältnis 150 bis 160 : 100. Auch ist die Sterblichkeit im Säuglings- und Kindesalter bei Knaben größer. Schäden der übrigen Chromosome dagegen werden auch im männlichen Geschlecht zunächst überdeckt.
In manchen Fällen kommt eine Änderung der Erbmasse vermutlich einfach durch eine Störung der Antagonie homologer Erbeinheiten zustande. Wie im allgemeinen Teil ausgeführt wurde, trennen sich zwei homologe Erbeinheiten bei der Keimzellenbildung ja im allgemeinen immer. Vieles spricht aber dafür, daß diese Regel nicht ohne Ausnahme ist. So konnte durch Bridges sichergestellt werden, daß ausnahmsweise zwei homologe Chromosome in dieselbe Keimzelle gehen oder beide daraus wegbleiben können. Dasselbe kann wahrscheinlich auch bei den Teilstücken der Chromosomen, den Chromomeren, eintreten. Wenn in der Reduktionsteilung die Chromomerenkette (vgl. [S. 48]) in zwei homologen Chromosomen einmal nicht genau an derselben Stelle reißt, so wird die Folge sein, daß ein Chromomer auf die „falsche“ Seite gerät. Auf diese Weise werden Keimzellen entstehen, die das betreffende Chromomer gar nicht, und andere, die es doppelt enthalten. Ein derartiger Ausfall eines Chromomers bzw. einer Erbeinheit wird weiterhin genau dieselben Folgen haben wie die Zerstörung einer Erbeinheit durch chemische oder physikalische Einflüsse, d. h. es wird künftighin ein rezessiver Defekt in der Erbmasse bestehen. Es ist sogar nicht unwahrscheinlich, daß die Mehrzahl aller Verlustvariationen durch eine solche Störung der Antagonie der Erbeinheiten zustande kommt. Wenn die Reifung der Geschlechtszellen unter dem störenden Einfluß idiokinetischer Faktoren, etwa narkotisch wirkender Stoffe wie Alkohol, vor sich geht, so wird der glatte Austausch der Chromomere natürlich besonders leicht Störungen erleiden können.
Eine solche Störung der Antagonie würde natürlich ebenso oft zur Verdoppelung als zum Ausfall von Erbeinheiten in einer Erbmasse führen, und es ist zu vermuten, daß auf diese Weise das Auftreten polymerer Faktoren, d. h. mehrerer gleichartiger Erbeinheiten in einer Erbmasse erstmalig zustande kommen kann.
Am leichtesten verständlich sind jene Erbänderungen, die durch einfachen Ausfall einer Erbeinheit zustande kommen, sodann die auf Anhäufung gleichartiger Erbeinheiten beruhenden. Außer diesen mehr quantitativen Änderungen muß es aber natürlich auch noch eigentlich qualitative geben, die durch Anlagerungen und Umlagerungen in den Erbeinheiten entstehen.