Krankhaft sind solche Abweichungen vom Durchschnitt der Bevölkerung, welche eine unterdurchschnittliche Erhaltungswahrscheinlichkeit ihrer Träger bedingen. Nicht alle Abweichungen vom Mittel sind krankhaft. Auch ein besonders starker Mensch weicht in bezug auf seine Körperkraft vom Mittel ab. Im allgemeinen aber wächst mit der Abweichung vom Mittel auch der Grad der Krankhaftigkeit. Als Beispiel möge die Körperfülle dienen. Die meisten Menschen haben eine mittlere Körperfülle. Hohe Grade von Magerkeit aber sind ein Zeichen von Krankhaftigkeit, und ebenso sind hohe Grade von Beleibtheit krankhaft und bedrohen das Leben. Wir verstehen unter Krankheit also den Zustand eines Organismus an den Grenzen seiner Anpassungsmöglichkeiten. Volle Gesundheit bezeichnet den Zustand der vollen Anpassung, und ein Lebewesen ist in um so höherem Maße krank, je stärker seine Anpassung beeinträchtigt ist. Wird es durch innere oder äußere Ursachen über die Grenzen seiner Anpassungsmöglichkeiten hinausgedrängt, so tritt der Tod ein. Der tote Körper zeigt keine Anpassungsreaktionen mehr; das unterscheidet ihn vom lebenden.
In der Regel sind die Ursachen einer Krankheit nicht ausschließlich entweder in Einflüssen der Umwelt oder in den Erbanlagen zu suchen, sondern gewöhnlich wirken beide Gruppen von Krankheitsursachen zusammen. Verhältnismäßig selten kommt dabei allerdings beiden Gruppen etwa dieselbe Bedeutung zu; in der Regel pflegt vielmehr entweder die eine oder die andere praktisch ausschlaggebend zu sein. So liegt bei den meisten der sogenannten Infektionskrankheiten die entscheidende Ursache in dem Eindringen gewisser Kleinlebewesen in den Körper und ihrer Vermehrung auf seine Kosten. Als erbliche Krankheiten bezeichnen wir dagegen solche, bei deren Zustandekommen krankhafte Erbanlagen die entscheidende Rolle spielen.
Man hat wohl gesagt, daß es erbliche Krankheiten gar nicht geben könne, weil eine Krankheit immer ein Vorgang und niemals ein Zustand sei und weil Vorgänge nicht erblich sein können. Dieser Einwand scheint mir auf eine unzweckmäßige Begriffsbestimmung des Krankheitsbegriffes durch den Pathologen Virchow zurückzugehen, der im 19. Jahrhundert mit Recht großes Ansehen genoß. Die Frage nach dem „Wesen der Krankheit“ ist bei Lichte besehen nur eine Frage der Definition bzw. der Terminologie. Definitionen sind an und für sich weder „wahr“ noch „falsch“, sondern nur mehr oder weniger zweckmäßig für den Gebrauch. Wenn man es für unzulässig erklärt, von „erblichen Krankheiten“ zu reden, so müßte man der Zuckerkrankheit und vielen andern Leiden, die nicht nur im gewöhnlichen Leben, sondern auch in der ärztlichen Wissenschaft als „Krankheiten“ bezeichnet werden, diesen Namen entziehen. Wir halten es für zweckmäßiger, den Krankheitsbegriff so zu fassen, daß er auch diese Leiden in sich schließt. Ausgesprochene Krankheitsvorgänge, als deren Vorbild die Lungenentzündung zu dienen pflegt, werden von unserm Krankheitsbegriff ebenfalls umschlossen. Denn wenn ein Mensch an einer Lungenentzündung darniederliegt, so gehört er in bezug auf seinen augenblicklichen Zustand zu den schwachen Varianten und zwar Paravarianten, und entsprechend ist seine Lebensgefährdung groß.
Die krankhaften Erbanlagen folgen in bezug auf ihre Erblichkeit genau derselben Gesetzlichkeit wie die normalen. Für den, welcher eingesehen hat, daß zwischen Krankheit und Gesundheit kein biologischer Wesensunterschied besteht, ist das nicht mehr als selbstverständlich. Weil manche krankhafte Anlagen ihre Träger stark von der übrigen Bevölkerung unterscheiden, hat man ihren Erbgang besonders gut verfolgen können. So kommt es, daß man gerade an krankhaften Anlagen am besten die Gültigkeit des Mendelschen Gesetzes für den Menschen hat zeigen können. Damit hängt es auch zusammen, daß der Erbgang der allermeisten erblichen Leiden sich verhältnismäßig einfach darstellt. Die krankhaften Erbanlagen verhalten sich zumeist entweder einfach dominant oder einfach rezessiv oder geschlechtsgebunden-rezessiv. Denkbar wäre es natürlich auch, daß gewisse Erbanlagen, die für sich allein keine oder doch keine schwere Krankhaftigkeit ihres Trägers zur Folge haben, erst im Zusammenwirken mit anderen zu schwerer Krankheit führen. Das mag in manchen Fällen zutreffen; die Regel ist es sicher nicht, und nachgewiesen ist Derartiges bisher in keinem Falle. Daher haben auch komplizierte Spaltungsverhältnisse, wie sie im allgemeinen Teil dargestellt wurden, zwar für die Erblichkeit der geistigen Begabungsunterschiede, von denen noch zu reden sein wird, eine große Bedeutung, nicht aber für die erblichen Krankheiten. Bei diesen liegen die Verhältnisse vielmehr wesentlich einfacher.
2. Die Bedeutung krankhafter Erbanlagen für die Krankheiten der verschiedenen Organe.
a) Erbliche Augenleiden.
Eine Darstellung der erblich bedingten Krankheiten und Leiden beginnt zweckmäßig mit denen des Auges. Bei keinem anderen Organ ist soviel über krankhafte Erbanlagen bekannt wie bei dem Sehorgan, und das ist kein Zufall. Das Auge ist das komplizierteste und wichtigste unserer Sinnesorgane; verhältnismäßig geringe anatomische Abweichungen im Bau des Auges haben schon beträchtliche Störungen der Leistung zur Folge. Dazu kommt, daß das Auge wie kein anderes Organ übersichtlich und der ärztlichen Untersuchung zugänglich ist. Schließlich scheinen unter den Augenärzten besonders viele zu sein, welche die Neigung zu klarer wissenschaftlicher Arbeit haben, und da ihr Arbeitsgebiet nicht sehr groß ist, so haben sich viele in vorbildlicher Weise der Erforschung der erblichen Bedingtheit der Augenleiden zugewandt.
Es ist schon seit langer Zeit bekannt, daß die sogenannten Brechungsfehler des Auges zum großen Teil erblich bedingt sind. Der Brechungszustand des Auges ist von dem Zusammenwirken mehrerer Organteile abhängig, von der Länge des Augapfels, der Krümmung der Hornhaut, der Wölbung der Linse usw. Wenn das Auge auf nahe Gegenstände eingestellt werden soll, so ist eine Krümmungsanstrengung der Linse nötig, weil sonst das Bild naher Gegenstände hinter die lichtempfindliche Netzhaut fallen würde, wie sich aus den Gesetzen der Lichtbrechung ergibt. Die Augen eines nicht unbeträchtlichen Teiles aller Menschen sind nun schon in der Ruhe auf die Nähe eingestellt. Man spricht dann von Kurzsichtigkeit oder Myopie. Ferne Gegenstände können daher von diesen Augen nicht scharf eingestellt werden. Es gibt sehr verschieden schwere Grade von Kurzsichtigkeit; die geringeren Grade bedingen keine große Störung des Sehens, zumal die Einstellung leicht durch geeignete Brillen verbessert werden kann. Hochgradige Kurzsichtigkeit, welche auf einer zunehmenden Verlängerung der Augenachse zu beruhen pflegt, stellt dagegen eine schwere krankhafte Störung dar, die sogar zur Erblindung führen kann.
Bis vor kurzer Zeit herrschte ziemlich allgemein die Ansicht, daß Kurzsichtigkeit durch angestrengte und fortgesetzte Naharbeit entstände. Da gerade im Schulalter oft eine starke Zunahme der Kurzsichtigkeit beobachtet wird, so sprach man geradezu von „Schulmyopie“. Diese Lehre ist nun neuerdings erschüttert worden, besonders durch sehr umfangreiche Untersuchungen und scharfsinnige Überlegungen des Züricher Augenarztes Steiger. Es darf als sichergestellt gelten, daß die Zunahme der Kurzsichtigkeit im Jugendalter aus inneren Gründen erfolgt. Die statistischen Belege, welche man für das Vorkommen einer durch Schule oder Berufsarbeit erworbenen Kurzsichtigkeit beizubringen versucht hat, sind alle nicht stichhaltig. Die Vorstellung, daß die Kurzsichtigkeit gewissermaßen eine erstarrte Anpassung an die Naharbeit sei, muß unbedingt aufgegeben werden. Vor allem ist es völlig verfehlt, die erste Entstehung der erblichen Anlage zur Kurzsichtigkeit auf eine derartige angeblich individuell erworbene Anpassung zurückzuführen. Derartige Vorstellungen sind mit den Ergebnissen der Erblichkeitsforschung völlig unvereinbar (vgl. [S. 16]–[21])
Die meisten Augenärzte und Schulhygieniker nehmen wohl heute einen vermittelnden Standpunkt ein, indem sie annehmen, daß zwar die Anlage zur Kurzsichtigkeit erblich sei, daß aber diese Anlage dann durch Naharbeit zur Entfaltung gebracht werden könne. Diese naheliegende und scheinbar vorsichtige Annahme ist zwar schwer zu widerlegen; aber sie kann auch keineswegs als sichergestellt gelten. Es fehlt jeder Beweis dafür, daß Kurzsichtigkeit durch Naharbeit auch nur verschlimmert werden könne. An ihrer erblichen Bedingtheit dagegen ist ein berechtigter Zweifel nicht möglich. Es sind eine große Zahl von Stammbäumen veröffentlicht worden, von denen ich einen nach Lutz gekürzt wiedergebe: