Am häufigsten stellt sich erblicher Muskelschwund unter dem Bilde der fortschreitenden pseudohypertrophischen Muskeldystrophie dar. Gewisse Muskelgruppen werden allmählich schwächer und mehr und mehr gelähmt, wobei sie aber äußerlich infolge gleichzeitiger Wucherung des Fettgewebes scheinbar sogar an Umfang zunehmen können. Die Kranken werden schließlich völlig hilflos, bis sie nach Jahren oder Jahrzehnten dem Leiden erliegen. Obwohl die Nerven äußerlich unversehrt sind, muß man wegen der eigenartigen Ausbreitung doch annehmen, daß im Grunde nicht ein Muskel-, sondern eben ein Nervenleiden vorliegt. Es handelt sich um einen Ausfall jener Funktion der Nerven, durch die der richtige Ernährungszustand der zugehörigen Muskeln geregelt wird. Es gibt sicher eine ganze Reihe idiotypisch verschiedener Arten von Muskelschwund. In manchen Familien setzt das Leiden schon in der Kindheit, in anderen im Jugendalter, wieder in anderen erst im späteren Leben ein. Auch beginnt das Leiden in verschiedenen Familien bei verschiedenen Muskelgruppen, z. B. an den Muskeln des Beckengürtels oder des Schultergürtels oder des Gesichtes. Einige von diesen verschiedenen Formen stellen scheinbar Übergänge zwischen andern dar, so daß man wohl gemeint hat, daß es sich nur um verschiedene Erscheinungsweisen einer und derselben Anlage handle. Stark dagegen spricht aber der Umstand, daß das Leiden in derselben Familie regelmäßig einen ganz ähnlichen Verlauf zu nehmen pflegt, sowie vor allem, daß der Erbgang in verschiedenen Familien ganz verschieden sein kann. Verhältnismäßig selten sind einfach dominante Formen; und zwar zeigen diese in der Regel einen relativ leichten Verlauf; die schweren, schnell fortschreitenden Formen würden sich bei dominantem Erbgange ja überhaupt nicht halten können. So verlief auch in dem von Kehrer beschriebenen Stammbaum, der dominanten Erbgang zeigt und der hier abgebildet ist, das Leiden außergewöhnlich leicht.
Fig. 57.
Eine Familie mit progressiver Muskeldystrophie (fortschreitendem Muskelschwund) nach Kehrer.
In vorstehendem Stammbaum tritt der einfach dominante Erbgang besonders dadurch schlagend in die Erscheinung, daß ein kranker Mann nacheinander mit zwei gesunden Frauen neben gesunden auch kranke Kinder erzeugt hat.
Häufiger sind rezessive Formen, wie sich z. B. aus einer Sammelforschung von Prof. W. Weitz in Tübingen ergibt, der durch moderne Fragestellung Licht in die Erblichkeit der Muskeldystrophien gebracht hat. Dahin gehören wohl auch viele jener Fälle, die nur vereinzelt in ihrer Familie beobachtet werden; unter 71 Beobachtungen waren 54 „isolierte“, 12 „familiäre“ und nur einer mit „direkter Heredität“, wobei mehrere Fälle in derselben Familie als eine Beobachtung gezählt wurden. Wenn die meisten Anlagen zur Muskeldystrophie sich rezessiv verhalten, so entspricht eine derartige tatsächliche Verteilung durchaus der theoretischen Erwartung.
Fig. 58.
Eine Familie, in der aus zwei Vetternehen Kinder, die später an Muskeldystrophie erkrankten hervorgegangen sind. Nach Weitz.
Nicht ganz selten scheint auch geschlechtsgebunden-rezessiver Erbgang vorzukommen; während in den meisten Familien Männer und Frauen in etwa gleicher Zahl erkranken, sind in diesen regelmäßig nur Männer befallen.
Seltener als die pseudohypertrophische Muskeldystrophie ist die sogenannte neurale progressive Muskelatrophie, bei der der Funktionsausfall der Nerven sich auch in erkennbarer Atrophie der betreffenden Nerven äußert. Der Muskelschwund pflegt sich zuerst an jenen Muskeln der Füße, die vom Nervus peronaeus versorgt werden, zu äußern; später werden dann auch die Muskeln der Hände, der Arme und Beine ergriffen. Im allgemeinen sollen etwa 5 mal so viele Männer als Frauen befallen werden. Die Anlage ist offenbar mindestens in den meisten Fällen geschlechtsgebunden-rezessiv.
