Die bekannteste erbliche Mißbildung ist wohl die Vielfingrigkeit oder Polydaktylie, bei der überzählige Finger in mehr oder weniger vollständiger Ausbildung vorhanden sind. Insbesondere die Sechsfingrigkeit konnte in ziemlich zahlreichen Familien durch mehrere Generationen verfolgt werden. In einem südfranzösischen Dorfe (Izeaux Dep. Izère) hat sich die Anomalie so stark ausgebreitet, daß die Mehrzahl aller Einwohner damit behaftet gewesen sein soll. In den meisten Familien finden sich bei sechsfingrigen Mitgliedern zugleich auch sechs Zehen. Die Anomalie soll aber auch an Händen oder Füßen gesondert vorkommen können.
Fig. 38.
Stammbaum einer Familie mit Polydaktylie. Nach Lukas (Ausschnitt).
Eine viel seltenere, aber auch schwerere Mißbildung ist die erbliche Ektrodaktylie (Fehlen von Fingern), die bis zur Einfingrigkeit gehen kann. Das Leiden scheint ebenfalls einfach dominant zu sein, doch kann der Grad des Fingermangels auch in derselben Familie sehr verschieden sein.
Ausgesprochen dominant ist die Verwachsenfingrigkeit oder Syndaktylie, bei der zwei oder mehrere Finger verwachsen sind, gewöhnlich der 3. und 4. Es gibt eine Form, bei der die Finger nur durch eine Art von Schwimmhaut verbunden sind, und eine andere, bei der auch die Knochen verwachsen sind. Auch an den Füßen kommen entsprechende Anomalien vor.
Auf einem Verwachsensein von Knochengliedern innerhalb desselben Fingers beruht die Symphalangie (Orthodaktylie). Am häufigsten fehlen die mittleren Gelenke der mittleren Finger. Die Hand kann infolgedessen nicht geschlossen werden. In verschiedenen Familien wurden verschiedene Formen beobachtet, die alle einfach dominant zu sein scheinen; doch kann auch innerhalb derselben Familie der Grad erheblich wechseln, indem bald mehr bald weniger Gelenke fehlen.
Bei der ebenfalls dominanten Klinodaktylie sind die Gelenke der Nagelglieder knöchern versteift. Bei der Kamptodaktylie kann der kleine Finger und meist auch der Ringfinger nicht gestreckt werden; auch sie ist dominant. Äußerliche Ähnlichkeit damit hat die sogenannte Dupuytrensche Kontraktur, eine Erkrankung, die sich erst im Laufe des Lebens entwickelt und die in einer Zusammenziehung und Erstarrung der Sehnen und Bänder der Innenfläche der Hand besonders gegen den kleinen Finger hin besteht. Das Leiden, welches überwiegend bei Männern auftritt, konnte in manchen Familien durch mehrere Generationen verfolgt werden. Die Anlage scheint also einfach dominant zu sein; Berufsschädlichkeiten tragen offenbar zur Entwicklung bei. Ein gewisser Zusammenhang scheint mit chronischen Gelenkveränderungen (Arthritis deformans) zu bestehen.
Fig. 39.
Stammbaum einer Familie mit Brachydaktylie. Nach Farabee (Ausschnitt).
Einfach dominant ist auch die Kurzfingrigkeit oder die Brachydaktylie, bei der die Finger nicht nur stark verkürzt sind, sondern auch nur 2 Glieder statt 3 haben, der Daumen nur 1 statt 2. Zugleich ist die Länge der Arme und Beine wie überhaupt die des gesamten Körpers verkürzt. Brachydaktyle Männer werden im Durchschnitt um 21 cm, Frauen um 12 cm weniger groß als ihre normalen Geschwister befunden. Die dominante Anlage hemmt also das Längenwachstum der Knochen überhaupt.
Es ist von einem gewissen historischen Interesse, daß an der Brachydaktylie die Geltung des Mendelschen Gesetzes für den Menschen erstmalig bestätigt wurde. Farabee fand in einer Familie 36 kurzfingerige auf 33 normale Geschwister, in einer anderen 42 kurzfingerige auf 33 normale, in einer dritten 21 auf 26, zusammen also 99 auf 92, was dem Verhältnis 1 : 1 sehr gut entspricht.
Recht ähnlich ist die ebenfalls dominante Minorbrachydaktylie, bei der die Fingerglieder zwar in normaler Zahl vorhanden, aber sehr kurz sind.